Investigadores del Campus hacen historia con la divulgación del primer pangenoma humano
Nos enorgullece en extremo compartir la noticia de científicos de la UC Santa Cruz desempeñaron un papel crítico en un enorme logro científico que impulsa nuestra comprensión de la biología humana y la diversidad genómica, y que a la larga ayudará a diagnosticar enfermedades y guiar los tratamientos de gentes por todo el mundo.
El Consorcio de Referencia sobre el Pangenoma Humano (HPRC, por sus siglas en inglés) — co-dirigido por el Profesor Asociado de Ingeniería Biomolecular de la UCSC Benedict Paten y la Profesora Asistente de Ingeniería Biomolecular Karen Miga — dio a conocer hoy un borrador de el primer pangenoma humano, el cual combina material genético de 47 individuos de diferentes antecedentes ancestrales. Más de una docena de investigadores de nuestro Instituto de Genómica, inclusive varios estudiantes investigadores han estado involucrados en este proyecto, el cual continuará hasta el 2024, fecha en la cual los investigadores esperan divulgar una versión final del pangenoma con información genómica de 350 individuos.
El pangenoma es significativo en que les da a los científicos una comprensión más profunda, más exacta y más inclusiva de de la diversidad genómica mundial, permitiendo así hacer análisis genómicos más detallados. Aún a nivel de borrador de 47 secuencias, el pangenoma ya se ha probado como más efectivo en la detección de variantes. El tener esta información ayuda a los científicos a entender mejor cómo se heredan varios genes y enfermedades, por ejemplo, y proporciona perspectivas valiosas sobre la salud humana.
El pangenoma es lo último en logros debido a los esfuerzos sostenidos de los investigadores de la UC Santa Cruz a fin de descifrar la composición química del código genético humano.
La UC Santa Cruz hizo historia en el 2000, cuando el entonces estudiante de posgrado Jim Kent, ahora científico investigador del Instituto de Genómica, escribió el código que permitió al Proyecto del Genoma Humano, financiado con fondos públicos, ensamblar y publicar la primera secuencia del genoma humano. El trazado está considerado una de las hazañas científicas más grandes de la historia. La primavera pasada, el Consorcio Telomero-a-Telomero, co-dirigido por la Profesora Miga, anunció que había ensamblado la primera secuencia completa de un genoma humano, supliendo lo que falta en regiones complejas que durante mucho tiempo se habían escabullido de los científicos, debido a las limitaciones de las tecnologías conocidas para las secuencias del ADN.
El pangenoma es otro enorme paso adelante de la ciencia. Por favor, súmense a nosotros en reconocer este logro notable. Congratulaciones a todos los de nuestra comunidad del campus que desempeñaron un papel en esta obra.
Atentamente,
Cindy y Lori
Cynthia Larive
Rectora
Lori Kletzer
Preboste del Campus y Vicerrectora Ejecutiva
